Arvelig sykdom - hva bør man gjøre?

Jeg stiller spørsmål her for jeg har lyst til å høre hva dere tenker. Hvis man får påvist en arvelig sykdom bør man fortelle dette til foreldre, søsken og barn?

Jeg skjønner selvsagt at det er unntak (eksempelvis demente personer, familiefeider, personer som er for unge, noen har helsesjekk etc), men jeg tenker generelt sett.

For meg er det en selvfølge å si det, gitt at det ikke er spesielle forhold, men jeg er jo samtidig klar over at alle over 16 eier informasjonen om egen helse og bestemmer hva som skal deles.

(Det ligger selvsagt en historie bak her, men jeg vet ikke om den er så relevant)

Hvis jeg var foreldre, barn eller søsken tror jeg at jeg ville ønsket å få vite det. Men det er nok situasjoner der man kan ønske å ikke vite om man har en gitt sykdom. Dette er nok spesielt aktuelt på alvorlige diagnoser som rammer det kognitive og i tillegg ikke har noen kjent behandling. Så kan skjønne at med sånne diagnoser velger å ikke fortelle umiddelbart for å få tenkt seg om. Er det derimot noe man kan få behandling for, og som ikke er veldig alvorlig er det rart å ikke dele, spesielt om familiemedlemmer kan få bedre livskvalitet dersom de kan få riktig diagnose og behandling.

Til en viss grad tenker jeg at det er viktig å gi folk deres medisinke familiehistorie slik at de har mulighet til å informere legen sin om dette og evt. være føre var. Samtidig som ingen skal trenge å dele alt av egen sykdom og man kan også ta en vurdering på hvor mye større den risikoen egentlig er.

Min mann har en forelder med en sykdom som kan finnes via gentesting. Denne er 50% sjanse for å gi videre til barna og man får først symptomer som voksen. Et av min manns søsken har sykdomen, de tre andre er nokså unge enda. For oss har det endt opp med at så lenge min mann ikke har symptomer og legen er klar over det, så har han valgt å ikke teste for genet. Fordi det kan medføre problemer i forhold til f.eks. forsikringer. Hadde han testet positivt ville det også medført en usikkerhet overfor hvorvidt barna våre hadde genet. Men er også veldig glad for at han vet om det slik at evt. symptomer kan bli tatt på alvor tidlig. Jeg tror at dersom vi hadde opplevd at han fikk diagnosen og det senere kom ut at halve familien også hadde det, de visste om arveligheten og så valgte å ikke dele informasjonen, så hadde vi ikke akkurat reagert positivt på det.

Det er en veldig vanskelig emosjonell problemstilling, dette.
Å få genetisk veiledning tror jeg er til det aller beste, og man får der god informasjon og hjelp til å ta disse vanskelige valgene.
https://www.helsenorge.no/sjeldne-diagnoser/arvelige-tilstander/

Jeg har en genetisk komplikasjon i familien og har valgt å være fullstendig åpen om dette. Dette dreier seg jo om reproduksjon, så det er lettere å unngå enn en sykdom som ligger latent.
Jeg tror uansett jeg ville valgt åpenhet og genetisk veiledning.

Det som har komplisert prosessen for meg, er det følelsesmessige. Jeg har forsøkt å dempe det, men er jo redd for at min frykt for å miste fremtidige barnebarn er en faktor i deres vurdering. Da er ert lettere at de forholder seg til leger og fakta.

Synes ikke det er et fasitsvar på det. Det er mye som er arvelig, uten at man driver og orienterer folk spesifikt om det.

Hva kan oppnås med å si noe? Hva kan ikke? Hva er alvorlighetsgraden? Kan man forebygge hvis man vet? Er det noe man ikke kan gjøre noe med, uansett? Er det sikker alvorlig utgang med kognitiv svikt, muskelsvikt, død?

Noen opplysninger kan være positive å få. Noen nyttige. Andre vil være en belastning, uten nytte. Noen opplysninger kan være skadelige å få for den enkelte.

Generelt synes jeg det nå er for mye flyt av personopplysninger knyttet til helse, i form av gentester og lagring i store, internasjonale selskaper uten at man ser konsekvensene av det, for seg selv og for alle dem man uforvarende deler personopplysninger på vegne av. Så mitt synspunkt er sikkert litt preget av det. Men jeg synes ihvertfall ikke det er noe generelt svar på om man aktivt burde orientere folk om ulike helseopplysninger. For ordens skyld, vi har arvelige sykdommer i familien som jeg har blitt orientert om og som flere er testet for (meg inkl.). Det er ikke noe vi har hatt noen nytte av, og vi kunne fint vært lykkeligere uten å bli orientert. Som zinetara er inne på, det kan også få noen høyst reelle konsekvenser ifht forsikringer og annet, nå og i framtida.

Charlie: Jeg tenker - prinsipielt - at informasjon som angår meg skal være åpen for meg. Enig i at du tar frem veldig mange viktige nyanser (alvorlighetsgrad, hvor høy arvelighet etc)

Det finnes arvelige sykdommer som kan behandles eller forebygges om man får vite om dem tidlig nok. Hvis en jeg kunne arvet noe slikt fra holdt kunnskapen vekk fra meg, da ville jeg nok blitt ganske gretten. Heldigvis ble jeg orientert tidlig nok til at behandling og forebygging ville vært aktuelt om jeg hadde arvet den. Min slektning var ikke like heldig, og var forståelig noe sur på slektningen hen arvet fra, som tiet om det. Livskvaliteten og levetiden ble begge redusert. Jeg kan til en viss grad forstå at man ikke vil si alt til alle, men i tilfeller som jeg forteller om her, da er det bare sært å ikke fortelle.

Jeg har en arvelig sykdom med 50% sjanse til å føre videre, arvet fra min far. Søstrene mine er friske, de gentestet seg. Iom at det er en sykdom som 100% sikkert gir kreft hvis ubehandlet, synes jeg det er ganske essensielt at man blir informert om sånn.

Med to adopterte barn ser jeg jo også at vi der at de har huller i sin genetiske historie som ikke kan fylles. Eldste har feks psoriasis, og vi vet ikke om det er noe hun har arvet, eller om det ligger andre nedarvede gener som kan bli trøblete i deres familiehistorie.

Jeg kan ikke helt forstå hva man kan tjene på å ikke fortelle om arvelige sykdommer, selv om jeg kan forstå at det feks kan være ok å ikke vite at man har feks Huntingthons eller noe tilsvarende kjipt som det er greit å leve lykkelig uvitende om til det kicker inn, all den tid man uansett ikke kan behandle eller forebygge.

Hvis det er en sykdom som bør følges med på, så tenker jeg at det er et poeng å formidle til det som det kan finne på å angå. Jeg har en bestemor som fikk en sykdom som er stor sannsynlighet for at overføres genetisk. Og det er svært liten tvil om at jeg har fått store mengder arvemateriale fra nettopp denne bestemoren (vi er virkelig prikk like når vi sammenligner bilder). Da er det jo greit å vite at jeg har en latent sykdom som må sjekkes ut jevnlig. For hvis jeg bare starter behandling tidlig nok, så vil det gå helt fint.

Om f.eks ALS hadde vært mere arveldig en det de vet til nå, tror jeg at jeg ville foretrukket å være lykkelig uvitende.
To av mine søstre og en niese (datteren til den ene av søstrene mine) har hatt brystkreft.
Den ene søsteren min skal være gensjekket og det var ikke det arbelige genet.
Dette ville vært en sykdom jeg synes det er greit å finne ut av om er arvelig/ om man har genet.

Milfrid skrev:

Jeg kan ikke helt forstå hva man kan tjene på å ikke fortelle om arvelige sykdommer, selv om jeg kan forstå at det feks kan være ok å ikke vite at man har feks Huntingthons eller noe tilsvarende kjipt som det er greit å leve lykkelig uvitende om til det kicker inn, all den tid man uansett ikke kan behandle eller forebygge.

Men da må man også ta i betraktning om man kunne visst det før man evt. fikk barn og om man da kunne valgt metoder for å få barn som gjorde at det ikke ble.videreført til barna. Det ville iallefall jeg ønsket dersom det var en mulighet for at jeg hadde Huntingtons.

Jeg kjenner noen der far hadde en genetisk sykdom som datteren arvet i en mer alvorlig form. Debatten de hadde var om de ville 1. ta risiko på at enda et barn skulle arve denne sykdommen (naturlig unnfangelse) 2: reise til UK for IVF med testing slik at bare embryos uten sykdommen ble satt inn igjen 3.Det eventuelle friske søskenen kunne eventuelt bli benmargdonor for den eldste søsteren, ville det være etisk rett mot noen som er mindreåring.

Til slutt ble det for deres del til alternativ 4: Ingen søsken pga etiske kvaler for alt 1-3.

Charlie skrev:

Synes ikke det er et fasitsvar på det. Det er mye som er arvelig, uten at man driver og orienterer folk spesifikt om det.

Hva kan oppnås med å si noe? Hva kan ikke? Hva er alvorlighetsgraden? Kan man forebygge hvis man vet? Er det noe man ikke kan gjøre noe med, uansett? Er det sikker alvorlig utgang med kognitiv svikt, muskelsvikt, død?

Jeg er veldig enig i det Charlie skriver. Svaret avhenger av så mye.

Jeg hadde f.eks. hatt store problemer med å forholde meg til tilstander som Huntingtons chorea (og vet ikke svaret på hvordan jeg ville forholdt meg til verken egen testing eller familie). Men var det slik at jeg fikk påvist BRCA-mutasjon (bryst/eggstokk), så ville jeg utvilsomt informert mine nærmeste og spesielt barna - når de ble store nok til at det var relevant informasjon.

Jeg personlig ville likt å vite.

Min mor har en arvelig øyesykdom som hun har arvet etter sin far. 3 av 4 søsken fikk denne. Da jeg var ganske ung voksen tok jeg og nesten alle søskenbarna mine gentest til forskning på denne svært sjeldne øyesykdommen, og ingen av oss viste seg å ha den. Det betyr at jeg ikke kan føre den videre. Det er visst kun to familier i Norge som har denne sykdommen, og nå ser den jo ut til å dø ut i min familie. Forresten er jeg usikker på om de yngste søskenbarna mine har fått testet seg. De var babyer eller ikke født da vi testet oss og sykdommen blir først synlig i 40-åene, og disse er jo enda yngre enn dette.

zinatara skrev:

Men da må man også ta i betraktning om man kunne visst det før man evt. fikk barn og om man da kunne valgt metoder for å få barn som gjorde at det ikke ble.videreført til barna. Det ville iallefall jeg ønsket dersom det var en mulighet for at jeg hadde Huntingtons.

For meg personlig var jo kunnskapen om at jeg har FAP veldig avgjørende for at vi hoppet av prøverørskarusellen og gikk for adopsjon. Med 50% sjanse for å videreføre sykdommen var det greit at det ganges et alternativ.

Med Huntinghons kan det jo absolutt være greit å vite av samme grunn, samtidig så tror jeg personlig at jeg ikke ville likt å vite det før jeg måtte likevel. Om jeg hadde den altså. At man har det i familien vil det nok være vanskelig å skjule, om den som har det lever.

I første omgang tenker eg prinsippielt ja. Samtidig går det an å nyansere. Mange diagnoser er ei påkjenning å få stilt, og det er ikkje sikkert det er det første ein bør gjere. For mange er det å vere åpen om helse eit modningsspørsmål. Mange treng tid på seg, til å bearbeide sjokk og sorg over funksjonstap, før dei er klar til å snakke om det. Og eg ville ikkje forventa at det første ein gjorde i ein sjokk- og sorgfase var å informere slektninger. Dermed ville eg heller ikkje blitt provosert om det tok eit år eller to før den med diagnosen var klar for å informere vidare.

Det kommer an på. Er det noe som kan forebygges, eller kan taes hensyn til synes jeg absolutt det bør informeres om. Er det ikke det så er det ikke like viktig, og kan også føre til mye bekymring for de som eventuelt kan ha arvet sykdommen.

Jeg har selv fått påvist en arvelig tilstand som gjør at jeg blant annet fikk ekstra blodfortynnende da jeg ble operert og var immobil flere dager. To av mine søsken har testet seg og har samme mutasjon, to andre har valgt å ikke vite. Når mine barn blir myndige tenker jeg de får ta stilling til om de vil teste seg eller ikke.

Nå har jeg også sagt ja til at de henter inn helseopplysninger for å se om jeg har økt risiko for kreft. Ikke like relevant for forebyggingen sin del, men jeg tenker det kan være greit å vite hvor alvorlig jeg skal ta diverse diffuse symptomer som kan tenkes å oppstå.

Milfrid skrev:

(...)
Jeg kan ikke helt forstå hva man kan tjene på å ikke fortelle om arvelige sykdommer, selv om jeg kan forstå at det feks kan være ok å ikke vite at man har feks Huntingthons eller noe tilsvarende kjipt som det er greit å leve lykkelig uvitende om til det kicker inn, all den tid man uansett ikke kan behandle eller forebygge.

Det forskes mye på forebygging av Huntington, bl.a. genbehandling mener jeg å huske. Jeg ville gjerne hatt valget om å melde meg til slike forsøk i hvert fall. Nå har ikke jeg den genfeilen, men andre jeg kjenner er med på noe forsøk. Dessuten kan det å vite hva som kommer gi en lyst til å gjøre andre ting før det er for sent osv.

Strå skrev:

Det forskes mye på forebygging av Huntington, bl.a. genbehandling mener jeg å huske. Jeg ville gjerne hatt valget om å melde meg til slike forsøk i hvert fall. Nå har ikke jeg den genfeilen, men andre jeg kjenner er med på noe forsøk. Dessuten kan det å vite hva som kommer gi en lyst til å gjøre andre ting før det er for sent osv.

Så bra at det forskes på! Jeg har en i bekjentskapskretsen med sykdommen, og har sett hvor tungt, vanskelig og krevende det er for familien, og hvordan han sakte men sikkert går til grunne. Fra å være et aktivt og oppegående menneske, til å forfalle mentalt og kroppslig på en helt jævlig måte. Så vidt jeg har lest meg fram til så må man faktisk får en psykisk vurdering før man i det hele tatt får genteste seg for den, fordi legene vil sikre seg at man er i stand til å takle svaret.